Хвороба Гюнтера – це спадково обумовлене захворювання, що супроводжується порушеним обміном речовин, при якому в тканинах відкладається азотовмісний пігмент. Частота народження не перевищує одного пацієнта на мільйон народжених дітей.
Уражені уникають світла, оскільки він викликає печіння; також у них є виражений дифузний гіпертрихоз, рубці та еритродонтія (фарбування зубів у червоний колір). Найчастіше хвороба Гюнтера проявляється вже на 1-му році життя, але іноді – і пізніше (на 4-5-му роках). Збережена копіяПохожі
Нейроморфологічна картина характеризується атрофією стріатуму, а на пізній стадії також атрофією кори головного мозку. …
Хвороба Гентінгтон | |
---|---|
MedlinePlus | 000770 |
MeSH | D006816 |
Медіафайли на Вікіскладі |