СМА (спинальна м'язова атрофія) ― генетичне нервово-м'язове захворювання, що вражає рухові нейрони спинного мозку і призводить до наростаючої м'язової слабкості.
Немовлята зі СМА 1 типу відчувають утруднення при ковтанні та ссанні. Вони не досягають типових віх, таких як підняття голови чи сидіння. Оскільки м'язи продовжують слабшати, діти стають більш схильними до респіраторних інфекцій та пневмотораксів. Більшість дітей зі СМА 1 типу помирають у віці до двох років.
Люди зі СМА можуть жити приблизно до 65 років. Однак після 25 років кількість дорослих пацієнтів різко скорочується, каже Ольга Германенко. Це пов'язано не лише з природним перебігом хвороби, а й з рівнем медичної допомоги дорослим пацієнтам у Росії.
СМА можна запідозрити за такими симптомами: слабкість дитини, млявість, ослаблений смоктальний рефлекс, відставання в моторному розвитку, тремор, порушення дихання. Існує 4 типи СМА, залежно від ступеня тяжкості захворювання. Перший тип – найважчий, симптоми з'являються у перші тижні життя.