Спинальна м'язова атрофія (СМА) – це генетичне захворювання, яке вражає нервову систему та призводить до прогресивної втрати м'язової маси та сили у дітей. На жаль, СМА є важким захворюванням і може суттєво скоротити очікувану тривалість життя пацієнтів.
Тривалість життя дітей із СМА залежить від типу захворювання. Існує чотири основні типи СМА, що відрізняються за тяжкістю симптомів та віком початку захворювання. Діти з СМА першого типу, найбільш тяжкою формою захворювання, зазвичай помирають до досягнення дворічного віку. У пацієнтів із СМА другого типу тривалість життя може бути вищою, але все одно сильно скорочена.
З приходом нових методів лікування, таких як генна терапія і ліки, спрямовані на збільшення кількості клітин, що вижили, стало можливим значно збільшити тривалість життя дітей з СМА. Деяким пацієнтам із СМА третього чи четвертого типу вдається дожити до дорослого віку. Важливо, що кожен випадок СМА індивідуальний, і прогнози ступеня виживання можуть сильно змінюватись.
| Тип СМА | Вік виходу на пенсію | Середня тривалість життя |
|---|---|---|
| СМА тип 1 | Не виходять на пенсію | Близько 2-х років |
| СМА тип 2 | Приблизно 20-30 років | Близько 30-40 років |
| СМА тип 3 | Приблизно 40 років | До 60 років і більше |
| СМА тип 4 | Не виходять на пенсію | Близько 10-15 років |
Течія СМА III злоякісна, але м'якша, ніж при вище- розглянутих формах. Порушення здатності до самостійної ходьби відбувається у 10–12-річному віці. Хворі мешкають до 20–30 років [3–7].
Скільки живуть діти із діагнозом СМА?
Більшість дітей зі СМА 1 типу помирають у віці до двох років. Тип 2 (проміжний): також званий хворобою Дубовиця. Симптони з'являються віком від 6 до 18 місяців.
Скільки живуть діти зі Спинально м'язова атрофія?
Немовлята зі СМА 1 типу відчувають утруднення при ковтанні та ссанні. Вони не досягають типових віх, таких як підняття голови чи сидіння. Оскільки м'язи продовжують слабшати, діти стають більш схильними до респіраторних інфекцій та пневмотораксів. Більшість дітей зі СМА 1 типу помирають у віці до двох років.
Скільки живуть люди СМА?
Люди зі СМА можуть жити приблизно до 65 років. Однак після 25 років кількість дорослих пацієнтів різко скорочується, каже Ольга Германенко. Це пов'язано не лише з природним перебігом хвороби, а й з рівнем медичної допомоги дорослим пацієнтам у Росії.