Гемофілія з'являється через зміну одного гена в хромосомі X. Розрізняють три типи гемофілії (A, B, C). Гемофілія A (рецесивна мутація у X-хромосомі) викликає недостатність у крові необхідного білка – так званого фактора VIII (антигемофільного глобуліну).